Korte beschrijving Metachromatische leukodystrofie, afgekort MLD, is een erfelijk aangeboren uiterst zeldzame stofwisselingsziekte die valt onder de lysosomale stapelingsziekten. Lysosomale stapelingsziekten zijn aandoeningen waarbij er door een verandering in het erfelijk materiaal een stoornis is in de lysosomen. Er bestaan drie vormen van metachromatische leukodystrofie: een infantiele, juveniele en adulte vorm.
De infantiele vorm uit zich meestal in het tweede levensjaar, de juveniele vorm tussen het vierde en tiende levensjaar, en de adulte vorm na het zestiende levensjaar. Sandra heeft de juveniele vorm. De symptomen van alle drie de vormen zijn min of meer dezelfde, maar kunnen per geval erg verschillen in vorm en ernst. Door stapeling van een bepaald vet (sulfatide) verdwijnt de beschermlaag van de zenuwen (myeline) in bepaalde delen van het centraal zenuwstelsel. Als gevolg hiervan is er sprake van te hoge of juist te lage spierspanning, coördinatiestoornissen, achteruitgang van verstandelijke en lichamelijke ontwikkeling, spraakstoornissen, spier- en gewrichtsafwijkingen, afwijkingen aan de centrale oogzenuw (blindheid) en stuipen. De eerste symptomen van de aandoening zijn vaak moeilijk waar te nemen; kleine veranderingen in het geheugen, het denken en de houding kunnen een aanwijzing zijn.
Diagnose
De diagnose wordt na een lichamelijk onderzoek gesteld door middel van een urinetest waarbij gekeken wordt naar de aanwezigheid van sulfatide. Normaal wordt er geen sulfatide gevonden in de urine, maar bij metachromatische leukodystrofie wel. Ook beelden van een MR hersenscan kunnen aanwijzingen geven. Rechts ziet U Sandra's hersenscan van eind 2007. Daarop ziet men tijger- en luipaardpatronen die wijzen op afbraak van de beschermende myeline.
Voorkomen (frequentie)
Deze aandoening is uiterst zeldzaam. Een onderzoek in 2008 wees uit dat er wereldwijd ongeveer 2000 patiënten -vooral kinderen- aan de ziekte lijden.
Behandeling
De aftakeling door de afwijking was tot voor kort niet te stoppen en leidt tot de dood.
Enzymevervangende therapie (EVT) stopt aftakeling
De Deense biotech-firma Zymenex A/S ontwikkelde het synthetisch enzyme 'Arylsulfatase A' en gaf het de benaming 'Metazym'. Het is precies dit enzyme dat Sandra's lichaam niet aanmaakt waardoor haar stofwisseling verstoord werkt en de giftige sulfatiden niet afgebroken worden. Hierdoor kunnen deze laatste zich vrij in haar lichaam opstapelen. Het teveel aan sulfatiden breekt myeline af waardoor het centrale zenuwstelsel aftakelt.
Toediening van het synthetische enzyme herstelt de stofwisseling en doet de aftakeling stoppen.
Het enzyme werd in 2008 verkocht aan Shire.
Nadelen van dit middel zijn dat het levenslang toegediend dient te worden en erg moeilijk te produceren is. Vandaar dat het zo verschrikkelijk veel geld kost.
Alternatieve behandeling
Stamceltransplantatie is een aantrekkelijkere therapie dan EVT daar het om een éénmalige behandeling gaat die de ziekte stopt.